Hand in Handschuh hält eine DNA-Probe in einem Labor
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Die meisten Seltenen Krankheiten haben eine genetische Ursache

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Genanalyse spürt Seltene Krankheiten auf

Millionen Menschen in Deutschland leiden unter einer Seltenen Krankheit. Jede einzelne trifft zwar nur wenige, doch es gibt Tausende verschiedene. Die meisten Seltenen Krankheiten haben ihre Ursache im Erbgut. Eine Genanalyse kann die oft entdecken.

Über dieses Thema berichtet: BR24 am .

Seltene Krankheiten sind lebensbedrohliche oder chronische Leiden, die nur bei einem sehr kleinen Anteil der Bevölkerung vorkommen. Oft werden sie auch als "orphan diseases" bezeichnet. In der Europäischen Union gilt eine Krankheit als selten, wenn nicht mehr als fünf von zehntausend Personen von ihr betroffen sind.

Seltene Krankheiten: Manchmal nur ein Mensch betroffen

Das erscheint wenig, sieht in absoluten Zahlen aber anders aus, denn an einer einzelnen Seltenen Krankheit können bis zu 40.000 Menschen in Deutschland leiden. Andere Krankheiten hingegen sind so selten, dass nur eine Handvoll Patienten sie hat oder sogar nur ein einziger. Bis zu 8.000 verschiedene Seltene Krankheiten gibt es schätzungsweise. Etwa vier Millionen Menschen in Deutschland leiden an einer von ihnen.

Diagnose und Therapie sollen jetzt verbessert werden

Seltene Krankheiten bleiben oft lange unerkannt. Im Schnitt dauert es fünf Jahre bis zur richtigen Diagnose. Bis dahin haben viele Patientinnen und Patienten eine Odyssee von Arzt zu Arzt hinter sich. Die Zentren für Seltene Erkrankungen an Universitäten in ganz Deutschland haben deshalb gemeinsam daran gearbeitet, Diagnosen zu beschleunigen und die Versorgung von Betroffenen zu verbessern. Experten aus Humangenetik und anderen Fachdisziplinen wie Kinderheilkunde, Neurologie oder Innere Medizin besprechen nun zunächst in einer Konferenz den einzelnen Fall. Anhand der Symptome und des Krankheitsverlaufs versuchen sie herauszufinden, ob die Patientin oder der Patient an einer Seltenen Krankheit leidet.

Kosten werden übernommen

Falls dieses Vorgehen nicht zu einer Diagnose führt, gibt es die Möglichkeit einer Genanalyse. "Mehr als 80 Prozent aller seltenen Erkrankungen haben eine monogenetische Ursache. Das heißt, eine Veränderung in einem Gen löst tatsächlich diese Erkrankung aus und ist ursächlich verantwortlich, dass es zu dieser Seltenen Erkrankung kommt", erklärt Juliane Winkelmann, Leiterin des Instituts für Humangenetik am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München.

Bei der Genanalyse kommt die sogenannte Exom-Diagnostik zum Einsatz. Dabei werden zwar nur ein bis zwei Prozent des menschlichen Genoms untersucht. Dort sind aber etwa 85 Prozent der bekannten Genvarianten zu finden, die Krankheiten verursachen. Die Ersatzkassen haben mit spezialisierten Kliniken einen Selektivvertrag abgeschlossen, der die Übernahme der Kosten regelt. In dessen Rahmen ist in Bayern eine Genanalyse im Klinikum rechts der Isar im dortigen Zentrum für Seltene Erkrankungen und im Universitätsklinikum Regensburg möglich. Wenn eine Genanalyse aus medizinischer Sicht notwendig erscheint, wird diese nach Angaben des GKV-Spitzenverbands aber auch von anderen Gesetzlichen Krankenkassen bezahlt.

Rund vier Millionen Menschen in Deutschland leiden unter einer seltenen Erkrankung. Die Symptome und Leiden sind vielfältig, aber ein Problem ist allen gemeinsam: die Krankheit muss erst einmal erkannt werden. Meist gibt es kaum Forschung und wenig Therapiemöglichkeiten.
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Rund 4 Mio. Menschen in Deutschland leiden unter einer seltenen Erkrankung. Ein Problem ist allen gemeinsam: Die Krankheit muss erkannt werden.

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