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Schwangere mit Ultraschallbild

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    Erbkrankheit per Proteinspritze noch vor der Geburt korrigiert

    Ärzten der Uniklinik Erlangen ist es nach eigenen Angaben weltweit erstmals gelungen, eine Form der gefährliche Erbkrankheit "Ektodermale Dysplasie" schon vor der Geburt des Kindes zu korrigieren. Von Inga Pflug

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    Die Forscher verabreichten Müttern im Rahmen vorgeburtlicher Heilversuche Spritzen in die Gebärmutter. So stellten sie den Föten ein bestimmtes Protein zur Verfügung, das normalerweise während der Entwicklung des Kindes im Mutterleib für die Bildung von Haaren, Zähnen und Schweißdrüsen sorgt. Föten mit sogenannter "X-chromosomaler Hypohidrotischer Ektodermaler Dysplasie" (XLHED) fehlt dieses bestimmte Protein aber, sodass sie unter anderem nicht schwitzen können und an einer Überhitzung zu sterben drohen. Außerdem fehlen den betroffenen Kindern Zähne.

    Protein wird über Fruchtwasser "eingeschleust"

    Durch die Proteinersatztherapie im Mutterleib konnten die Forscher um Prof. Dr. Holm Schneider von der Kinder- und Jugendklinik des Universitätsklinikums Erlangen das entscheidende Protein über das Fruchtwasser in den Körper des Kindes "einschleusen", so die Wissenschaftler.

    "Die Behandlung muss im Mutterleib erfolgen"

    Laut Uniklinik bildeten sich bei allen drei im Mutterleib behandelten Kindern dank der Proteininjektion Schweißdrüsen und zusätzliche Zahnanlagen. Klinische Studien hatten bislang belegt, dass die Entwicklung von Schweißdrüsen nach der Geburt nicht mehr beeinflusst werden konnte, so Schneider: "Unsere Schlussfolgerung war: Die Behandlung muss im Mutterleib erfolgen – sonst ist es zu spät."

    Ziel: mehr Sicherheit und Lebensqualität

    Den Wissenschaftlern zufolge erkrankt eines von 30.000 Kindern an Ektodermaler Dysplasie, von der es mehr als 150 verschiedene Arten gibt. Das neue Verfahren aus Erlangen soll künftig die gravierendsten Symptome der nun behandelten Form korrigieren und den Familien so mehr Sicherheit und Lebensqualität verschaffen. Außerdem könnten Proteinersatztherapien im Mutterleib künftig vielleicht auch bei anderen fetalen Entwicklungsstörungen, zum Beispiel bei Spaltbildungen im Gesicht, angewandt werden, so die Forscher.

    Zunächst muss das Verfahren aber in größeren klinischen Studien getestet werden: Bislang fand die Behandlung als medizinischer Heilversuch an nur drei Kindern statt.