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Erbgut des Menschen Forscher kartieren menschlichen Bauplan

Vor 20 Jahren entzifferten Genetiker das Erbgut des Menschen. Eine wissenschaftliche Sensation, mit der Mondlandung vergleichbar. Mit der Entschlüsselung des menschlichen Bauplans wollten die Forscher zunächst vor allem die die Entstehung von (Erb-)Krankheiten verstehen. Denn das Genom enthält alle vererbbaren Informationen des Lebens.  

Stand: 08.02.2021 13:33 Uhr

Der Direktor des Human-Genom-Projekts am Nationalen Gesundheitsinstitut der USA, Francis Collins (r.) und der Präsident des privaten US-Unternehmens Celera Genomics, Craig Venter, gaben im Juni 2000 im Weißen Haus in Washington den Durchbruch bei der Entschlüsselung des menschlichen Erbguts bekannt. | Bild: picture-alliance / dpa | epa afp Naltchayan

Wissenschaft, reif für‘s Kino: Die Kartierung der menschlichen DNA war zunächst einmal ein Wettlauf der Forscher um Ruhm und Ehre. Am Start: das von den USA staatlich geförderte Human Genome Project (HPG) sowie das von dem Genetiker Craig Venter gegründete Privatunternehmen Celera Genomics (das 2011 von Quest Diagnostics Products übernommen wurde).  

Vom Forscherverein zum internationalen Genom-Projekt  

Den Stein ins Rollen hatte 1988 die Gründung der Human Genome Organisation (HUGO) gebracht – ein Verein von Wissenschaftlern und Forschungseinrichtungen, der die Identifizierung aller Gene koordinieren sollte. Das eigentliche Human Genome Project nahm im September 1990 seine Arbeit auf, als ein öffentliches, vorwiegend amerikanisches Großforschungsprojekt. Schnell wurde daraus ein loser Verbund von Arbeitsgruppen aus mehr als 30 Ländern. Rund 60 Prozent übernahmen verschiedene Zentren in den USA. Auf britische Wissenschaftler entfiel ein Viertel der Aufgabe. An die verbleibenden Sequenzen machten sich vornehmlich Genomforscher aus Frankreich, Japan, China und Deutschland. Bis 2005 sollte die Arbeit erledigt werden, so der Plan. Die Gesamtkosten: rund 3 Milliarden Dollar.

Die Entschlüsselung des Humangenoms – eine Mammutaufgabe

Zwar besteht das menschliche Erbgut nur aus vier verschiedenen Grundbausteinen, den Nukleinbasen: Cytosin (C), Guanin (G), Adenin (A) und Thymin (T). Doch der DNA-Faden der 23 menschlichen Chromosome umfasst etwa 3,2 Milliarden Gen-Buchstaben. Sie bilden sozusagen die Software des Lebens. Als im Juni 2000 die "Arbeitsversion" des Humangenoms angekündigt und im Februar 2001 veröffentlicht wurde, zeigte sich: der "Text" der menschlichen DNA war unvorstellbar lang. Ausgeschrieben würde er etwa 3.000 Bücher füllen, jedes Buch 1.000 Seiten à 1.000 Buchstaben dick.

Wettlauf um die Entschlüsselung der Gene  

In Craig Venters Labor analysierten riesige Rechnerkapazitäten zerlegte DNA-Schnipsel, um den Gen-Code des Menschen zu knacken.

Die gemeinsamen Anstrengungen der Wissenschaftler währten allerdings nicht lange. Der US-Wissenschaftler Craig Venter, der zunächst mit dem Forschungsprojekt kooperierte, kündigte 1998 an, das Genom mit seiner Firma Celera Genomics im Alleingang zu entschlüsseln. Er wandte eine viel schnellere, aber nach Auffassung vieler Wissenschaftler ungenauere und lückenhafte Technik, die sogenannte "Schrotschuss"-Methode, an. Dabei setzte der Wissenschaftler auf die Rechenkraft seiner Computer: Nicht mit Enzymen, sondern mit Ultraschall zerlegte er die DNA in Schnipsel, die anschließend mithilfe immenser Rechnerleistung analysiert und wieder zusammengesetzt wurden.

Ein Wettlauf begann: Wer sequenziert wie schnell wie viele Genabschnitte? Dabei hatte Celera den Vorteil, Zugang zu den Daten der Konkurrenz zu haben. Umgekehrt teilte Craig Venter seine Erkenntnisse nicht. Zum Schluss arbeiteten beide Seiten aber teilweise wieder zusammen. Im Juni 2000 präsentierten Celera Genomics und das Human Genome Project zusammen eine Rohversion des Erbguts. 

Sequenzierung der Gene mit Happy End

Als die wissenschaftlich begutachteten Ergebnisse des HGP am 15. Februar 2001 in der Fachzeitschrift Nature veröffentlicht wurden, war die Sensation perfekt. Fachleute sprachen von einem Meilenstein der Wissenschaft, der Mondlandung vergleichbar. Die Überraschung: Es zeigte sich, dass der "Text" des Genoms bei allen Menschen zu 99,9 Prozent identisch ist.

Inzwischen kann die Forschung auch ablesen, wie viele Gene der Mensch ungefähr hat. Überraschend wenig, nämlich nur etwa 25.500. Ein Wasserfloh bringt es auf rund 30.000 Gene. Die Komplexität des Homo Sapiens ist also nicht auf die Menge seiner Erbanlagen zurückzuführen.

Der lange Weg zur Sprache des Lebens

Seit 2003 gilt das menschliche Genom als vollständig entziffert. Heute können schnelle Computer das Erbgut jedes Menschen in wenigen Stunden lesen. Vergleicht man Unterschiede zwischen einzelnen menschlichen Genomen, lässt sich der Schlüssel zu (Erb-)Krankheiten verstehen. Für einige erblich bedingte Leiden haben Forscher inzwischen die verantwortlichen Gene identifiziert, was zu gezielten Therapien führen kann. Auch können Gentest mittlerweile eine Veranlagung für Alzheimer und Diabetes ans Licht bringen.  

US-Präsident Bill Clinton (M.) im Jahr 2000 mit HGP-Direktor Francis Collins (r.) und Celera Genomics-Präsident Craig Venter (l.).

Die Komplexität des menschlichen Organismus ist aufgrund seines Genoms bis heute nicht zu erklären. Zu viele Faktoren, etwa die Genregulierung und der Informationsaustausch zwischen den Genen, spielen hier eine Rolle. Der Text des menschlichen Genoms ist zwar bekannt und das machte bei seiner Entschlüsselung vielen Hoffnung. So sagte US-Präsident Bill Clinton bei der Verkündung des wissenschaftlichen Durchbruchs im Jahr 2000: „Jetzt lernen wir die Sprache, mit der Gott das Leben erschuf." Doch bis wir diese Sprache wirklich verstehen, wird es noch lange dauern.


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