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Pränataldiagnostik Wann sind Trisomie-Bluttests sinnvoll?

Frauen, die ausschließen wollen, dass ihr Ungeborenes Trisomie hat, können einen Bluttest machen lassen. Spätestens ab 2022 soll dieser von den Krankenkassen bezahlt werden. Wie funktioniert dieser Test? Und wann ist er sinnvoll?

Stand: 10.03.2021 16:07 Uhr

Symbolbild: Ein Fötus liegt in einer Schale, daneben eine Spritze mit Blutprobe, im Hintergrund eine Artzmaske.  | Bild: picture-alliance/dpa  / Christian Ohde

Die sogenannten nicht-invasiven Pränataltests (NIPT) stehen Frauen schon seit 2012 zu Verfügung. Allerdings müssen Schwangere sie bislang in der Regel selbst bezahlen. Je nachdem, wie umfangreich er ausfällt, kann der Test mehrere hundert Euro kosten.

Wie funktioniert ein Trisomie-Bluttest?

Bei dem Test wird eine Blutprobe der Mutter auf bestimmte Erbgutfehler des Fötus untersucht. Das Blut der Schwangeren enthält neben ihren eigenen Erbinformationen auch winzige Fragmente des kindlichen Erbgutes, sie stammen aus den kindlichen Zellen des Mutterkuchens, der Plazenta. Anhand dieser winzigen DNA-Bruchstücke lässt sich ermitteln, wie hoch die Wahrscheinlichkeit für eine Trisomie 21 (Down Syndrom), eine Trisomie 18 (Edwards-Syndrom) oder Trisomie 13 (Pätau-Syndrom) ist.

Testanbieter versprechen eine hohe Sicherheit, von bis zu 99%, bei den Ergebnissen. Fällt der Test negativ aus, kann mit hoher Wahrscheinlichkeit ausgeschlossen werden, dass das Ungeborene Trisomie 21 hat. Ist es hingegen auffällig, muss ein weiterer Eingriff folgen, um eine sichere Diagnose zu stellen – etwa eine Fruchtwasseruntersuchung, ein invasives Verfahren, bei dem die Fruchtwasserblase punktiert wird.

Trisomie-Bluttest soll künftig Kassenleistung werden

Im Gegensatz zur Fruchtwasseruntersuchung, bei der für Mutter und Kind ein gewisses Risiko besteht und es im schlimmsten Fall zur Fehlgeburt kommen kann, ist der Trisomie-Bluttest ungefährlich. Das war mit eines der Argumente, weshalb der Gemeinsame Bundesausschuss (G-BA), ein Gremium, das Ärzte, Krankenkassen und Kliniken zusammenbringt, 2019 die Kassenzulassung beschloss. Ein weiteres Argument, dass dafür sprach: In den letzten Jahren sind die Ergebnisse der Bluttests immer genauer geworden.

Kritik an kostenlosen Trisomie-Bluttests

Die Kassenzulassung der Trisomie-Bluttests hat eine heftige ethische Debatte ausgelöst: Behindertenverbände, Kirchen und Ärzte befürchten, dass ein kostenloser Test zu einer systematischen „Reihenuntersuchung“ von Schwangeren führen könnte, auch in Fällen, in denen eine solche Untersuchung gar nicht angebracht ist. Bei einigen Interessensgruppen geht die Angst um, dass eine solche systematische Suche nach Ungeborenen mit Behinderung in vielen Fällen eine Abtreibung nach sich ziehen dürfte.

 "Es ist fatal, was da in Gang gesetzt wurde", sagt Claudia Heinkel, die in Stuttgart eine Beratungsstelle der Diakonie zu Pränataldiagnostik leitet. Die Kassenzulassung sende die Botschaft aus: "Es gibt hier einen einfachen Test, den wir auch bezahlen – auch weil wir es für gesellschaftlich erwünscht halten, Trisomie 21 zu suchen."

Für wen ist ein Trisomie-Bluttest sinnvoll?

Für eine 42-jährige Patientin mit einem im Ultraschall unauffälligen Kind könne der Bluttest durchaus Sinn ergeben, sagt Nilgün Dutar, Präsidentin des Berufsverbands niedergelassener Pränatalmediziner. Denn mit steigendem Alter steigt die Wahrscheinlichkeit für eine Chromosomenstörung. "Aber für eine 20-Jährige mit ebenfalls unauffälligem Ultraschall ist so ein Test nicht sinnvoll."

Und: Sicherheit biete der Test eben nicht – es handele sich um eine Wahrscheinlichkeitsberechnung, so Nilgün Dutar. Es kommt, so die Pränatalmedizinerin, durchaus zu falsch-positiven Ergebnissen: Im vergangenen Jahr habe sie allein drei Frauen behandelt, deren Testergebnis auf eine Trisomie 18 hingewiesen habe – fälschlicherweise. „Die Kinder hatten nichts, das ist eine enorme Verunsicherung der Paare.“


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