Telekolleg - Biologie


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Humangenetik 2. Gendefekte

Auf die Mutationen in Genen der Keimzellen sind eine ganze Reihe an Erbkrankheiten zurückzuführen. Wir stellen zwei davon vor.

Stand: 12.03.2019 | Archiv

Sichelzellenanämie | Bild: BR

Mutationen müssen nicht immer unbedingt einen Nachteil bedeuten. Ein Beispiel dafür ist die Sichelzellenanämie.

Sichelzellenanämie

Bei der Sichelzellenanämie verformen sich unter Sauerstoffmangel – zum Beispiel bei körperlicher Anstrengung – die roten Blutkörperchen. Sie haben dann nicht mehr die normale Dropsform, sondern sind sichelförmig. Dadurch lagern sie sich leichter in den feinen Äderchen zusammen und verschließen diese - siehe oben stehendes Bild. Außerdem transportieren sie keinen Sauerstoff mehr.

Sind reinerbige Menschen davon betroffen, haben sie in der Regel eine sehr geringe Lebenserwartung. Allerdings bietet die Sichelzellenanämie - sofern sie mischerbig auftritt - einen Vorteil: In diesem Fall werden beide Sorten roter Blutkörperchen ausgebildet.

In Ländern, in denen Malaria verbreitet ist, tritt die mischerbige (heterozygote) Sichelzellenanämie gehäuft auf. Malaria wird durch Stechmücken übertragen, die den einzelligen Erreger bei einem Stich in die Blutbahn abgeben. Anschließend befällt der Malariaerreger die Leber, vermehrt sich dort und wird wieder in das Blut ausgespült. Im Blutkreislauf gelangt er in die roten Blutkörperchen, vermehrt sich dort wieder und bringt anschließend die Blutzellen zum Platzen. Durch den dadurch entstehenden Sauerstoffmangel nehmen die restlichen roten Blutkörperchen die Sichelzellenform an. Diese kann der Erreger jedoch nicht befallen. In diesem Fall schützt die Erbkrankheit vor tödlich verlaufenden Malariaschüben, auch die heftigen Fieberschübe bleiben in der Regel aus.

Im Fall der Sichelzellenanämie führt der Austausch einer einzigen Aminosäure zu einer sichtbaren Veränderung der Form der Blutzellen. Näheres dazu in diesem Video:

Genetisch bedingte Behinderung: Downsyndrom

Karyogramm bei Trisomie 21: Das Chromosom 21 ist dreifach vorhanden.

Genetische Defekte müssen nicht immer durch Mutation in einem Gen hervorgerufen werden. Ein Beispiel für eine nicht-erbliche, aber genetisch bedingte Behinderung ist das Downsyndrom. Dem Downsyndrom liegt eine Fehlverteilung der Chromosomen in der Meiose zugrunde: Das Chromosom 21 ist dreifach vorhanden. Wie kommt es dazu? Das Video erklärt es:

Theoretisch sind Trisomien für alle Chromosomen denkbar, allerdings gibt es nur drei - die von Chromosom 13,18 und 21- bei denen Geburten erfolgen. Der Abgang einer befruchteten Eizelle oder eines Embryos hängt prinzipiell von zwei Faktoren ab:  Entweder ist die Mutter körperlich nicht (mehr) oder nur schwer in der Lage ein Kind auszutragen. Oder es liegt ein genetischer Defekt in der befruchteten Eizelle vor. Dann findet meist keine Einnistung in der Gebärmutter statt. Der Körper "älterer" Frauen ab etwa 35 Jahren toleriert leichter die Einnistung einer Eizelle mit Trisomie 21, weshalb die Wahrscheinlichkeit für ein Kind mit Downsyndrom mit zunehmendem Alter einer Frau steigt.


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