Telekolleg - Biologie


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Humangenetik 1. Mutationen

Mutationen sind Veränderungen in der Basenabfolge der DNA - sie finden laufend statt. Sie können repariert werden, doch das gelingt nicht immer.

Stand: 08.03.2012

Obwohl eigentlich immer ein Adenin gegenüber dem Thymin eingefügt wird und Guanin gegenüber dem Cytosin, kann es manchmal zu Fehlpaarungen kommen. Dann wird als Pendant zum alten DNA-Strang ein falsches Nukleotid eingebaut.

Fehleranfälligkeit während der Replikation

Vor allem während der Replikation ist die DNA besonders für Fehler anfällig - also in der Phase, in der die DNA verdoppelt wird. Was dabei passiert, zeigt das oben stehende Video. Welche Fehlerquellen es gibt, zeigt das nachfolgende Video:

Reparaturen an der DNA

Es gibt ein gewisses Zeitfenster, das im Minutenbereich liegt und innerhalb dessen nötige Reparaturen an der DNA erfolgen können: Enzyme spüren Fehlpaarungen auf und berichtigen sie. Alle Fehler, die innerhalb dieser kurzen Zeit nicht beseitigt wurden, bleiben als Mutation in der DNA.

Veränderte Basenpaar-Abfolge

Eine Mutation hat dann Auswirkungen, wenn sie in einem Gen oder dessen unmittelbarer Umgebung stattfindet. Welche Konsequenzen hat die Veränderung der Basenpaar-Abfolge? Das Video zeigt mögliche Konsequenzen an verschiedenen Beispielen auf:

Diese im Video aufgezeigten Möglichkeiten ließen sich noch beliebig ergänzen. Das Prinzip ist immer dasselbe: Durch eine Basenveränderung kann es zu einer Fehlsinn-Mutation kommen, bei der eine andere Aminosäure eingebaut wird. Oder es entsteht eine Unsinn-Mutation, bei der ein falsches Stop-Codon vorliegt.

Mutagene Stoffe und Faktoren

Neben diesen besprochenen Spontanmutationen gibt es auch Mutationen, die durch äußere Faktoren oder Chemikalien ausgelöst werden – sogenannte mutagene Stoffe.

Rauchen kann Mutationen hervorrufen.

Stoffe, die beim Rauchen oder bei Grillen entstehen oder in Lacken und anderen Chemikalien enthalten sind, verursachen unter Umständen eine Fehlpaarung von Basen und damit in Abhängigkeit von der Zeit, die der Körper ihnen ausgesetzt ist, eine Mutation. Auch hier verfügt der Körper noch über Abwehrmechanismen, indem der Zelltod in mutierten Zellen auslöst wird. Allerdings kann dies auch unterbleiben. Dann verändert sich das Körpergewebe und wird in der Regel zu starkem Wuchs angeregt: Es kann Krebs an den von mutagenen Stoffen belasteten Organen entstehen.

Mutagener Faktor: UV-Strahlen

Aber auch energiereiche UV-Strahlung oder Röntgenstrahlung haben eine mutagene Wirkung. Unsere Haut wird bei Sonneneinstrahlung braun. Diese Bräune ist ein natürlicher Schutz davor, dass UV-Strahlen zu tief in unser Hautgewebe eindringen. Ist die Sonneneinstrahlung jedoch zu intensiv, trägt die Haut einen Sonnenbrand davon.

Der Sonnenbrand ist ein Zeichen dafür, dass der Bräunungsschutz nicht mehr ausreichend war. Die Anzahl der Sonnenbrände in jungen Jahren stehen laut Statistik in engem Zusammenhang mit der Entwicklung von Hautkrebs im Erwachsenenalter. Das Zuviel an UV-Strahlen hat eine Veränderung der Basenpaare der DNA in den Hautzellen bewirkt.

UV-Strahlen werden von der DNA "verschluckt", also absorbiert. Bei diesem Vorgang trennen sich die Basen Thymin oder Cytosin von ihrem gegenüberliegenden Strang und verbinden sich untereinander.

Thymin oder Cytosin trennen sich von ihrem gegenüberliegenden Strang und verbinden sich untereinander.

Normalerweise kann auch hier eine Zelle wieder durch Reparatur diesen Schaden beheben. Versagt dieser Mechanismus jedoch, verbleibt der Fehler in der DNA und führt bei der Replikation zu Veränderungen.

Sind Körperzellen von Mutationen betroffen, dann verändern sich diese. Diese Veränderung kann bei der Haut von einem Muttermal bis zu Hautkrebs reichen.

Mutation bei Embryos

Bei einem Embryo hat die Mutation in Körperzellen jedoch weit reichendere Folgen. Je früher ein Mutationsereignis eintritt, umso größer die Auswirkungen. Tritt die Mutation in der Embryonalentwicklung erst später ein, weist jede daraus hervorgegangene Zelle den Schaden auf. Deshalb müssen Schwangere besonders darauf achten sich keinen mutagenen Stoffen oder Faktoren auszusetzen.

Sind bereits Ei- oder Spermazelle der Eltern betroffen, trägt jede Körperzelle des Embryos die genetische Veränderung. Im Falle einer negativen Veränderung etabliert sich eine Erbkrankheit, sofern das Kind lebensfähig ist.


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