10

Seltene Krankheiten Die Suche nach der Nadel im Heuhaufen

Eine seltene Krankheit ist so selten, dass sie in der Praxis eines Allgemeinmediziners maximal einmal im Jahr vorkommt. Sie wird meist durch einen Gendefekt verursacht und bedarf einer speziellen Behandlung.

Stand: 26.02.2021 16:24 Uhr

Kind, das an einer Seltenen Krankheit leidet - Symbolbild. | Bild: picture alliance/Andreas Arnold/dpa

Tag der Seltenen Krankheiten

Der Tag wurde in Europa und Kanada erstmals am 29. Februar 2008 begangen. Er findet bewusst am seltensten Tag eines Jahres, am nur alle vier Jahre vorkommenden Schalttag, statt. In Nicht-Schaltjahren fällt der Rare Disease Day auf den 28. Februar. Ziel ist es, auf die Belange Betroffener aufmerksam zu machen.

Von einer Seltenen Krankheit spricht man in der EU, wenn höchstens einer von 2.000 Menschen daran leidet. In Deutschland sind etwa vier Millionen Menschen davon betroffen, EU-weit rund 30 Millionen. Das entspricht fünf Prozent der Bevölkerung. Oder anders ausgedrückt: Je einer pro 20 Einwohner. In jeder Schulklasse sitzt potenziell ein Kind. Insgesamt sind Seltene Krankheiten damit gar nicht so selten.

Seltene Krankheiten - Diagnose und Therapie sind schwierig

Es gibt mehr als 8.000 Seltene Erkrankungen, die Mehrheit von ihnen ist genetisch bedingt, darum erkranken überwiegend Kinder daran. Dazu zählen auch bestimmte Infektionskrankheiten, Autoimmunkrankheiten oder Krebsformen. Seltene Krankheiten verlaufen oft chronisch, nehmen einen schweren Verlauf und enden meist tödlich.

Cannabis-Medikament in Kapselform, das bei epileptischen Anfälle durch eine Seltene Krankheit eingesetzt wird.

Die Diagnose einer seltenen Erkrankung ist deshalb so langwierig und schwierig, weil erst die Gesamtheit der vielen einzelnen Symptome das Krankheitsbild ergeben. Zudem ähneln sich viele Seltene Erkrankungen. Finden Ärzte schließlich die Ursache der Erkrankung, besteht dennoch häufig keine Aussicht auf Heilung: Für 95 Prozent der Seltenen Erkrankungen gibt es derzeit noch keine Therapiemöglichkeiten.

YouTube-Vorschau - es werden keine Daten von YouTube geladen.

Rare Disease Day 2021 official video | Bild: rarediseaseday (via YouTube)

Rare Disease Day 2021 official video

Koordination von Seltenen Krankheiten in Fachzentren gefordert

Die Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen ACHSE e.V. fordert deshalb seit Jahren, dass die Versorgung der Betroffenen durch spezialisierte Zentren koordiniert werden soll. Inzwischen gibt es in Deutschland mehr als 30 Zentren zumeist an Universitätskliniken, die sich auf die Diagnose und Therapie von seltenen Krankheiten wie ALS (Amyotrophe Lateralsklerose), Chorea Huntington oder Narkolepsie spezialisiert haben.

"Orphan Drugs" - Investition in Medikamenten-Forschung

Außerdem fordert die ACHSE, dass mehr Geld in die Forschung gesteckt wird. Tatsächlich fördert die EU seit dem Jahr 2000 die Entwicklung von sogenannten Orphan Drugs ("Waisenmedikamente") durch eine Verordnung. Das sind Medikamente gegen Seltene Krankheiten. Weil ihr Absatzmarkt klein ist, erhalten Pharma-Firmen Sonderkonditionen, wenn sie in die Forschung und Entwicklung von "Waisenmedikamenten" investieren.

Die Europäische Arzneimittelbehörde EMA entscheidet aufgrund der Häufigkeit einer Krankheit und nach wissenschaftlichen Kriterien, ob ein Projekt zur Entwicklung eines neuen Medikaments den "Orphan-Drug-Status" erhält. Zeigt das Medikament im Zulassungsverfahren einen Zusatznutzen gegenüber bisherigen Therapien, erhält das Unternehmen dafür im Gegenzug die Erlaubnis, das Medikament zehn Jahre lang exklusiv vermarkten zu dürfen.

  • Seltene Krankheiten: ein täglicher Überlebenskampf. Frankenschau, 01.03.2020 um 17:45 Uhr, BR Fernsehen
  • Wie neue Forschung helfen kann. Gesundheit! 27.08.2019 um 19:00 Uhr, BR Fernsehen
  • Leukodystrophie. service: gesundheit , 04.03.2019 um 22:45 Uhr, ARD-alpha
  • Hilfe für Familien mit Kindern, die eine seltene Krankheit haben. Notizbuch, 14.02.2019 um 10:05 Uhr, Bayern 2
  • Seltene Krankheiten. Gesundheitsgespräch, 27.02.2016 um 12:05 Uhr, Bayern 2

10