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Seltene Krankheiten Die Suche nach der Nadel im Heuhaufen

Eine seltene Erkrankung ist so selten, dass sie in der Praxis eines Allgemeinmediziners maximal einmal im Jahr vorkommt. Sie wird meist durch einen Gendefekt verursacht und bedarf einer speziellen Behandlung.

Stand: 27.02.2018

Zu Beginn dieses Jahres startete in Deutschland der Film "Wunder" über einen Jungen mit dem Treacher-Collins-Syndrom. Die Erkrankung, mit der etwa eines von 50.000 Kindern auf die Welt kommt, gehört zu den Seltenen Krankheiten. Sie führt zu Fehlbildungen an Gesicht und Hals, andere Körperteile sind davon nicht betroffen. Der Held "Auggie" verlässt am liebsten mit einem Astronautenhelm das Haus, damit er von anderen nicht angestarrt wird. Menschen, die an einer seltenen Krankheit leiden, haben es schwerer im Leben, das lehrt der Film.

Gar nicht so selten: die Seltenen

Tag der Seltenen Krankheiten

Der Tag wurde in Europa und Kanada erstmals am 29. Februar 2008 begangen. Er findet bewusst am seltensten Tag eines Jahres, am nur alle vier Jahre vorkommenden Schalttag, statt. In Nicht-Schaltjahren fällt der Rare Disease Day auf den 28. Februar. Ziel ist es, auf die Belange der von Seltenen Erkrankungen Betroffenen aufmerksam zu machen.

Von einer Seltenen Erkrankung spricht man, wenn weniger als fünf von 10.000 Einwohnern ein bestimmtes Krankheitsbild aufweisen. In Deutschland sind ungefähr vier Millionen Kinder und Erwachsene davon betroffen. Das entspricht fünf Prozent der Bevölkerung. Oder anders ausgedrückt: Je einer pro 20 Einwohner. In jeder Schulklasse sitzt potenziell ein Kind. Eigentlich sind Seltene Erkrankungen also gar nicht so selten.

Diagnose und Therapie sind schwierig

Es gibt mehr als 8.000 Seltene Erkrankungen, die Mehrheit von ihnen ist genetisch bedingt, darum erkranken überwiegend Kinder daran. Dazu zählen auch bestimmte Infektionskrankheiten, Autoimmunkrankheiten oder Krebsformen. Die Krankheit verläuft oft chronisch, sie hat oft schwere Verläufe und endet nicht selten tödlich.

Die Diagnose einer Seltenen Erkrankung kann Jahre dauern. Auch dann ist nicht sicher, ob es eine Therapie gibt.

Ihre Diagnose ist oft langwierig und schwierig. Denn oftmals ergeben viele einzelne Symptome zusammen erst das Krankheitsbild und viele Seltene Erkrankungen ähneln sich. Finden Ärzte schließlich die Ursache der Erkrankung, besteht dennoch häufig keine Aussicht auf Heilung: Für 95 Prozent der Seltenen Erkrankungen gibt es derzeit noch keine Therapiemöglichkeiten.

Versorgung der Erkrankten in Fach-Zentren

Die Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen ACHSE e.V. fordert deshalb seit Jahren, dass die Versorgung der Betroffenen durch spezialisierte Zentren koordiniert werden soll. Inzwischen gibt es in Deutschland mehr als 30 Zentren zumeist an Universitätskliniken, die sich auf die Diagnose und Therapie von seltenen Krankheiten wie ALS (Amyotrophe Lateralsklerose), Chorea Huntington oder Narkolepsie spezialisiert haben.

Mehr Forschung an Orphan Drugs

Außerdem fordert die ACHSE, dass mehr Geld in die Forschung gesteckt wird. Tatsächlich fördert die EU seit dem Jahr 2000 die Entwicklung von sogenannten Orphan Drugs ("Waisenmedikamente") durch eine Verordnung. Die Europäische Arzneimittelbehörde EMA entscheidet aufgrund der Häufigkeit - die Krankheit darf nicht mehr als fünf von 10.000 EU-Bürgern betreffen - und nach wissenschaftlichen Kriterien, ob ein Projekt zur Entwicklung eines neuen Medikaments den "Orphan-Drug-Status" erhält. Zeigt das Medikament im Zulassungsverfahren einen Zusatznutzen gegenüber bisherigen Therapien, erhält das Unternehmen dafür im Gegenzug die Erlaubnis, das Medikament zehn Jahre lang exklusiv vermarkten zu dürfen.


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