Bayern 2 - Gesundheitsgespräch


4

Weitere Forschungsförderung Druck durch Betroffenenverbände

Das Internet ermöglicht es, dass sich Betroffene besser untereinander vernetzen können. Aus der ganzen Welt finden sich Eltern und Ärzte von Kindern, die an seltenen Krankheiten leiden.

Stand: 24.02.2016

Baby bei der Physiotherapie mit Therapeutin und Eltern | Bild: picture-alliance/dpa

Sie schließen sich zusammen, tauschen Erfahrungen aus, machen einander Mut. Dadurch entstehen Interessensverbände, die Forschungsmittel auftreiben, aber durchaus auch wirksamen politischen Druck ausüben können.

Beispiel: Ein Film für die Behandlung von Morbus Pompe

Ein beeindruckendes Beispiel für das persönliche Engagement zur Heilung der seltenen Krankheit Morbus Pompe ist der Film "Ausnahmesituation" aus dem Jahr 2010. Er basiert auf der wahren Geschichte des Amerikaners John Francis Crowley, der ein Bio-Tech-Unternehmen gründete, um ein Medikament zu entwickeln, damit zwei seiner Kinder, die an Morbus Pompe leiden, behandelt werden können.

Ursachenforschung

Wie bei jeder Krankheit gilt auch bei seltenen, unerforschten Krankheiten die Devise: Je früher sie erkannt werden, desto schneller und besser kann man sie gegenenfalls behandeln. Doch wie soll das gehen, wenn noch nicht einmal klar ist, welche Ursache hinter den Symptomen steckt? Oft versuchen Ärzte händeringend, die Folgeerscheinungen einer Krankheit in den Griff zu bekommen, ohne überhaupt zu ahnen, woher die Symptome rühren.

Beispiel: Riskante Therapie durch fehlende Forschung

Um seltene Errkrankungen bestmöglich zu therapieren, ist zunächst die Ursachenforschung notwendig.

Allein im Bereich der Immunologie sind über 200 seltene Krankheiten bekannt. Die Kinder leiden an schwersten und lebensbedrohlichen Infektionen und Entzündungen, die nur schwer zu behandeln sind, weil das Immunsystem nicht funktioniert – aufgrund eines winzigen Gendefekts. Viele Immundefekte können durch eine Knochenmarktransplantation dauerhaft geheilt werden. Wenn sich aber bereits Komplikationen durch chronische Infektionen eingestellt haben, wird diese Form der Therapie immer riskanter.

Forderung:

Würde bei jedem Neugeborenen durch die Untersuchung eines Blutstropfens ein Screening-Test durchgeführt, um Immundefekte zu erkennen, könnten manche Folgeerkrankungen verhindert werden. Diese Maßnahme wird bereits in vielen Ländern im Rahmen des Neugeborenenscreenings umgesetzt. In Deutschland aber sind die Krankenkassen noch nicht bereit, diese Kosten zu übernehmen – beklagt Prof. Klein: Dabei wäre bei etwa 700.000 Neugeborenen im Jahr und vier Euro pro Test diese lebensrettende Maßnahme mit 2.8 Millionen Euro finanziert.

Care-for-Rare-Center

Am Haunerschen Kinderspital in München gibt es das Care-for-Rare-Center, ein Zentrum speziell für seltene Erkrankungen bei Kindern und Jugendlichen, das sogar weltweit in diesem Bereich koordinativ arbeitet. Die Ärzte im Haunerschen Kinderspital legen hier besonderen Wert darauf, interdisziplinär zusammenzuarbeiten. Nicht das kranke Kind muss von Termin zu Termin, von Spezialist zu Spezialist weiterziehen – stattdessen gibt es eine Spezialsprechstunde, in der alle Ärzte zum Kind kommen.

Damit auch erwachsene Patienten mit seltenen Erkrankungen besser betreut werden können, wird derzeit das "Münchner Zentrum für Seltene Erkrankungen" etabliert.


4