Bayern 2 - Gesundheitsgespräch


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Therapeutic orphans Selten, aber krank

Bislang sind über 6.000 seltene Erkrankungen bekannt – jede Woche werden es mehr. Doch bis eine Diagnose feststeht, können Jahre vergehen, in denen Familien von einem Arzt zum nächsten irren und Fehldiagnosen zu fatalen Behandlungsfehlern führen.

Stand: 24.02.2016

Ärztin untersucht krebskrankes Kind | Bild: picture-alliance/dpa

Sie heißen Morbus Pompe, Wiskott-Aldrich Syndrom oder Trichohepatoenterales Syndrom – aber kaum ein Arzt kennt sie. Denn im Medizinstudium spielen seltene Erkrankungen kaum eine Rolle – wie auch? Schließlich gibt es tausende – betroffen aber sind nur wenige Patienten. In allen medizinischen Fachbereichen kommen seltene Erkrankungen vor: Augenheilkunde, Gastroenterologie, Kardiologie, Neurologie usw. Darüber hinaus erfordern sowohl der Weg zur Diagnose als auch die Behandlung eine interdisziplinäre Zusammenarbeit. Denn den einen „Spezialisten für seltene Erkrankungen“ gibt es nicht.

Waisen der Medizin

"Therapeutic orphans", Waisen der Medizin, so werden Patienten genannt, deren Erkrankung so selten ist, dass es sich für die Pharmaindustrie nicht lohnen würde, ein Medikament zu entwickeln. Hier sind neue Konzepte gefragt, zum Beispiel seitens der Politik.

"Die Entwicklung eines Medikaments kostet viele Millionen Euro – wenn Sie danach nur hundert Patienten weltweit haben, dann lohnt sich das nicht. Das kann man der Industrie so auch nicht zum Vorwurf machen. Wichtig ist es, einerseits über andere Wege an Geld zu kommen, andererseits neue Konzepte der Arzneimittelentwicklung zu erproben. Hier hat sich in den letzten Jahren auch eine positive Tendenz gezeigt: Sowohl die Bundesregierung als auch verschiedene Forschungsförderungsorganisationen haben begonnen, spezielle Förderprogramme aufzulegen, um Therapien für Menschen mit seltenen Erkrankungen zu entwickeln. Das ist ein wichtiges und wertvolles Zeichen."

Prof. Christoph Klein, Direktor der Kinderklinik und Kinderpoliklinik im Dr. von Haunerschen Kinderspital München

Geld für die Forschung

Das Bundesministerium für Bildung und Forschung fördert deutschlandweit derzeit zehn Forschungsbündnisse zu unterschiedlichen seltenen Erkrankungen. Dabei geht es vor allem um die Aufdeckung der Krankheitsursachen, denn nur wenn klar ist, wo eine Krankheit entspringt, können eine genaue Diagnose erstellt und eine passende Therapie gefunden werden.

Doch ein Geschäft für die Pharmafirmen

Inzwischen konnte auch das Interesse der Pharmaindustrie geweckt werden. Diese entdeckt gerade den Markt für seltene Erkrankungen. Sobald es weltweit einige Hundert Patienten mit einer seltenen Erkrankung gibt, kann sich die Entwicklung eines neuen Wirkstoffs eventuell schon rentieren – er wird einfach zu extrem hohen Preisen verkauft. Ein Beispiel ist die Enzymersatztherapie bei genetisch verursachten Enzymdefekten. Sie kann im Jahr je nach Krankheitsbild € 100.000 oder mehr kosten.


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