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Das Leben mit der Diagnose "FoxG1" | BR24

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Familie Schneider aus Gunzenhausen freut sich über ihr erstes Kind. Doch im Alter von nur wenigen Monaten wird bei Leonie "FoxG1" festgestellt - eine seltene Genmutation, die nun den Alltag der jungen Familie bestimmt.

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Das Leben mit der Diagnose "FoxG1"

Familie Schneider aus Gunzenhausen freut sich über ihr erstes Kind. Doch im Alter von nur wenigen Monaten wird bei Leonie "FoxG1" festgestellt – eine seltene Genmutation, die nun den Alltag der jungen Familie bestimmt.

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An manchen Tagen ist die inzwischen 20 Monate alte Leonie gut drauf, spielt und lacht mit ihren Eltern. Doch das ist nicht immer so. Als sie fünf Monate alt ist, merken ihre Eltern Kathrin und Michael Schneider, dass sie oft abwesend ist und unter Krämpfen leidet.

Diagnose: FoxG1

Kurze Zeit später steht fest: Leonie hat das FoxG1-Syndrom. Das FoxG1-Gen ist für die Entwicklung des Gehirns zuständig. Durch den Defekt des Gens leidet Leonie unter Muskelschwäche, kann sich nicht aufsetzen, stehen oder gehen. Sie spricht nicht, kann nur quietschen, außerdem hat sie Schlafstörungen und mehrere epileptische Anfälle am Tag. Essen ist schwierig, momentan bekommt sie nur flüssige Nahrung. Wenn sie älter wird, muss sie vielleicht mithilfe einer Sonde ernährt werden.

Nur wenige FoxG1-Fälle

Von dem Gendefekt sind in Deutschland nur rund 40 Menschen betroffen, weltweit sind etwa 600 bis 650 Fälle gemeldet. Die meisten Fälle sind Kinder, allerdings ist ein sogenannter Foxi, wie die Betroffenen auch genannt werden, fast 30 Jahre alt. Laut aktuellem Forschungsstand schränkt der Gendefekt die Lebenserwartung nicht ein.

Hilfsmittel für den Alltag

Leonie hat viele Hilfsmittel wie einen speziellen Therapiestuhl, in dem sie während des Essens oder beim Spielen sitzen kann. Entsprechendes Spielzeug haben ihre Eltern auch an dem integrierten Tisch befestigt. Der Stuhl hat eine spezielle Kopflehne und Sitzform, da sich Leonie beim Sitzen nicht allein halten kann. So sind auch ihr Kinderwagen und Autositz an ihre Bedürfnisse angepasst. Solche Hilfsmittel bekommt Familie Schneider von der Krankenkasse gezahlt oder zumindest bezuschusst.

Orthese zum Stehen lernen

Ganz neu hat Familie Schneider eine sogenannte Orthese angeschafft. Hier wird Leonie in eine Halterung für die Beine geschnallt und auf eine drehbare Scheibe in einem kleinen Wagen gestellt. Rundherum ist eine Art Tisch mit Spielsachen. Mit der Orthese kann Leonie stehen – alleine würde sie das nicht schaffen. Nur ein paar Minuten am Stück, ein bis zweimal am Tag reichen, dass sich ihre Muskeln und Sehnen weiterentwickeln.

24-Stunden Betreuung

Weil Leonie eine 24-Stunden-Betreuung braucht, kann Kathrin Schneider erstmal nicht arbeiten.

"Wir haben viele Termine, die wir wahrnehmen müssen, Krankengymnastik haben wir dreimal die Woche, die Sozialpädagogin kommt zu uns nach Hause, dann natürlich regelmäßige Arztbesuche vor Ort beim Kinderarzt oder in Erlangen im Epilepsiezentrum." - Kathrin Schneider

Bis ihre Tochter einen Platz in einer speziellen Kindertagesstätte bekommt, bleibt das so. Allerdings wird es in Gunzenhausen bald eine integrative KiTa geben.

Verein FoxG1 Deutschland

Spezielle Medikamente für FoxG1-Patienten gibt es nicht. Deswegen wurde letztes Jahr der Verein „FoxG1 Deutschland“ gegründet. Michael Schneider ist Schriftführer. Der Verein steht mit Forschern in Kontakt und akquiriert Forschungsprojekte. Weil diese teuer sind, steht momentan die Spendensuche im Vordergrund.

Hilfe durch Gentherapie

Langfristige Hilfe könnte durch eine Gentherapie kommen, die Forschung ist in diesem Bereich aber noch am Anfang. Kurzfristig helfen sollen aktuelle Forschungsprojekte, mit denen getestet wird, welche Medikamente die FoxG1-Symptome hemmen können. Michael Schneider hofft hier besonders auf einen Fortschritt in der Behandlung der epileptischen Anfälle der Kinder.

FoxG1 Netzwerk

Der Verein hilft aber auch darüber hinaus, indem er ein Netzwerk schafft. In eigenen Facebook- und WhatsApp-Gruppen kann Familie Schneider mit anderen Eltern von Foxis sprechen, Probleme austauschen oder sich treffen.