BR Fernsehen - Gesundheit!


1

Cholesterin Zu hohe Werte oft vererbt

Familiäre Hypercholesterinämie ist eine vererbbare Erkrankung, die zu stark erhöhten Blutfettwerten führt. Jeder 300-ste leidet daran. Viele wissen nichts davon. Doch die Folgen können dramatisch sein. Denn es drohen Gefäßverkalkung, Herzinfarkt und Schlaganfall.

Von: Ulrike Heimes

Stand: 20.07.2020

Dauerhaft zu hohe Cholesterinwerte trotz viel Bewegung, gesunder Ernährung und Normalgewicht? Der Grund dafür kann die sogenannte familiäre oder primäre Hypercholesterinämie sein, eine der häufigsten genetischen Stoffwechselerkrankungen in Deutschland. Weltweit betrifft sie einen von 300 Menschen - so das Ergebnis einer aktuellen dänischen Studie. Aber: Von ihrer Erkrankung und dem damit verbundenen Risiko wissen nur rund 15 Prozent der Betroffenen.

Wegen eines Gendefekts können die Zellen das "schlechte" LDL-Cholesterin nicht oder nur zu einem geringen Teil aufnehmen. Es verbleibt im Blut und kann früh eine Arteriosklerose auslösen. Diese kann zu einem Herzinfarkt oder Schlaganfall führen, vor allem in Verbindung mit weiteren Risikofaktoren wie Rauchen, Bluthochdruck und Übergewicht. Das Risiko für Herz-Kreislauf-Erkrankungen steigt um das bis zu 26-Fache, wenn die Hypercholesterinämie über längere Zeit unentdeckt bleibt.

LDL-Cholesterinwerte erhöht

Blutabnahme

Die LDL-Cholesterinwerte im Blut sind bei Betroffenen oft um das Fünf- bis Zehnfache erhöht. In der Regel sind die Blutwerte schon in der Kindheit auffällig. Doch oft wird nicht nach genetischen Ursachen dieser Befunde geforscht. Der Verdacht auf eine familiäre Hypercholesterinämie besteht, wenn der LDL-Spiegel Werte von über 190 Milligramm pro Deziliter erreicht und mehrere Familienmitglieder früh einen Herzinfarkt erlitten haben (Frauen unter 60 Jahren, Männer unter 55 Jahren).

Stoffwechsel-Experten untersuchen in solchen Fällen nicht nur die verschiedenen Blutfettwerte, sondern erfragen vor allem die Familiengeschichte der Betroffenen. Sie ergibt meist deutliche Hinweise auf eine genetische Ursache der Fettstoffwechselstörung, die sich durch einen einfachen Gentest bestätigen lässt. Ein Warnzeichen sind Fetteinlagerungen am Auge (Xanthelasmen) oder gelbe Knötchen (Xanthome) in der Haut, vor allem an der Achillessehne und den Fingergelenken.

Lipidapherese: Krankenkassen zahlen nur in Einzelfällen

Wird der Gendefekt rechtzeitig entdeckt, kann eine frühzeitige Behandlung mit cholesterinsenkenden Medikamenten (Statinen) das Risiko von Herz-Kreislauf-Erkrankungen auf das normale Niveau senken. In einigen Fällen wir die Behandlung durch spezielle Antikörper unterstützt. So lassen sich nach Einschätzung von Experten bis zu 90 Prozent der Herzinfarkte vermeiden.

Sie raten deshalb jedem Menschen, schon in jungen Jahren seinen LDL-Cholesterin-Wert mindestens einmal überprüfen zu lassen. Ziel ist ein Cholesterinwert von unter 100 Milligramm pro Deziliter, bei bereits geschädigten Gefäßen von weniger als 70 Milligramm pro Deziliter. Wichtig ist außerdem eine Ernährung mit reichlich Ballaststoffen und gesunden Fettsäuren, Nikotin-Verzicht und viel Bewegung.

Reicht die Therapie nicht aus oder führen die Medikamente zu unkontrollierbaren Nebenwirkungen, können Ärzte überschüssiges Cholesterin per Blutwäsche (Lipidapherese) aus dem Blut filtern. Die Lipidapherese-Behandlung kostet rund 50.000 Euro pro Jahr. Krankenkassen bezahlen das aufwendige Verfahren aber nur in Einzelfällen. Voraussetzung für eine Kostenübernahme ist eine über zwölf Monate dokumentierte diätetische und medikamentöse Therapie ohne eine ausreichende Senkung des LDL-Spiegels.

Blutfett Lipoprotein (a)

Ein weiteres Blutfett, das Lipoprotein (a), soll ebenfalls zu arteriosklerotischer Veränderungen beitragen. Es ist in seiner Struktur dem LDL-Cholesterin sehr ähnlich und gilt inzwischen als unabhängiger Risikofaktor für die Entstehung von Arteriosklerose oder einer koronaren Herzerkrankung.

Auch die Menge an Lipoprotein (a) im Blut ist in hohem Maße erblich bedingt. Medikamente können sie kaum beeinflussen. Als Behandlung bleibt meist nur die Lipidapherese. Das Risiko für eine koronare Herzerkrankung gilt als erhöht ab einem Wert von 30 Milligramm pro Deziliter.


1