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Erfolgreiche Gentherapie Fast komplette Haut eines Jungen transplantiert

Mit einer Gentherapie haben Mediziner aus Bochum und Modena in Italien einen kleinen Patienten von seiner lebensbedrohenden ererbten Hauterkrankung geheilt. Sie konnten 80 Prozent seiner Epidermis mit gentherapierten Hautstücken rekonstruieren.

Stand: 08.11.2017

Gentherapie: Vorbereitung eines Stammzelltransplantates während der Operation in der Kinderklinik in Bochum: Mit einer Gentherapie haben Mediziner einen kleinen Jungen von einer lebensbedrohenden erblichen Hautkrankheit geheilt.  | Bild: dpa-Bildfunk/ Ruhr-Universität Bochum

Der Junge leidet an der genetischen Hautkrankheit Epidermolysis bullosa junctionalis (EB), auch Schmetterlingskrankheit genannt. Bei den verschiedenen Formen der EB sind die Symptome unterschiedlich stark ausgeprägt, je nachdem, welche genetische Ursache die Form hat, wie Leena Bruckner-Tudermann, Ärztliche Direktorin der Hautklinik des Universitätsklinikums Freiburg, erklärt.

"Heute sind Mutationen in 19 verschiedenen Genen als Ursache für EB bekannt. Bisher kann die EB nur symptomatisch behandelt werden, jedoch arbeiten weltweit viele Forscher an der Entwicklung wirksamer Therapien."

Prof. Dr. Leena Bruckner-Tudermann, Ärztliche Direktorin der Klinik für Dermatologie und Venerologie des Universitätsklinikums Freiburg

Chronische Schmerzen, Heilung kaum möglich

Bei EB ist die obere Hautschicht nur unzureichend in der darunterliegenden Hautschicht verankert. Schon kleinste Belastungen führen zu Blasenbildung und zur Ablösung der Haut, massive chronische Wunden sind die Folge. Die Betroffenen leiden unter chronischen Schmerzen, erkranken häufig an Hautkrebs und sterben oft schon in jungen Jahren. Bisher war eine Heilung nicht möglich.

Gentherapie als Chance

Studie zu Gentherapie

Operiert wurde der Junge von Dr. Tobias Hirsch, Klinik für Plastische Chirurgie und Schwerbrandverletzte am Klinikum Bergmannsheil, betreut wurde er in der Kinderklinik Bochum. An dem Gentherapieversuch beteiligt war auch ein italienisches Biotechnologie-Unternehmen. Veröffentlicht wird die Studie am 09. November 2017 im Fachmagazin "Nature".

Der Junge kam 2015 mit sieben Jahren in die Bochumer Kinderklinik. Damals waren bereits 60 Prozent seiner Hautoberfläche zerstört. Da der Junge schwere chronische Wunden und Infektionen hatte und übliche Behandlungen nicht anschlugen, suchten die Ärzte auf Wunsch der Eltern nach experimentellen Therapiemöglichkeiten und wählten die Gentherapie. Dabei werden einige Hautzellen entnommen, die im Labor genetisch modifiziert werden. Ihnen wird eine gesunde Variante des fehlerhaften Gens "hinzugefügt". Diese gentechnisch korrigierten Zellen werden dann vermehrt. Aus ihnen züchten die Forscher im Labor Hautstücke, die den Patienten anschließend transplantiert werden.

Genmodifizierte Haut transplantiert

Der kleine Patient spielt zwei Jahre nach der OP Fußball.

Im Falle des betroffenen Jungen in Bochum, dem dritten Patienten, der auf diese Weise behandelt wurde, gelang es 80 Prozent der Haut zu rekonstruieren. Das ist nach Angaben der Forscher das mit Abstand größte, je mit Gentherapie ersetzte Hautareal. Die Ärzte entnahmen dem kleinen Patienten ein vier Quadratzentimeter großes – noch unbeschädigtes – Hautstück. Dann ersetzten sie die defekte mit einer intakten Genvariante und ließen mehrere größere Hautstücke wachsen. Insgesamt transplantierten die Ärzte dem Patienten anschließend eine Fläche von 0,85 Quadratmeter genmodifizierte, im Labor gezüchteter Haut. Das um den Erbgutfehler bereinigte Hautgewebe wurde in Italien herangezüchtet und in Deutschland transplantiert.

Fußball und Schule

Der Junge ist derzeit, knapp zwei Jahre nach dem Eingriff, weitgehend frei von Beschwerden. "Zu Beginn der Behandlung lag der Junge wie eine Mumie in seinem Bett, er war von Kopf bis Fuß in Verbände gewickelt", erzählte Tobias Rothoeft von der Kinderklinik in Bochum, der den Jungen während seines etwa achtmonatigen Klinikaufenthaltes mitbetreut hat.

"Nach der zweiten Operation besserte sich sein Zustand enorm. Heute ist seine Haut stabil, er geht zur Schule, spielt Fußball und kann ein weitgehend normales Leben führen."

Dr. Tobias Rothoeft, Kinderklinik in Bochum

"Herausragende ärztliche und pflegerische Leistung"

Für Leena Bruckner-Tuderman, die an der Studie nicht beteiligt war, ist diese aus zwei Gründen wichtig: Zum einen zeige sie einen entscheidenden Fortschritt in der Stammzellbiologie der Haut. Neu und sehr wichtig sei, so Bruckner-Tuderman, der Nachweis der sogenannten Holoklon-Stammzellen als dauerhafte Quelle für Zellerneuerung in der Oberhaut. Die Arbeit beschreibe, wie Holoklon-Stammzellen identifiziert und angereichert werden können sowie die entsprechenden notwendigen Qualitätskontrollen. Zweitens sei "der Behandlungserfolg bei einem schwerkranken Kind, das Wunden auf 80 Prozent der Hautoberfläche hatte, eine herausragende ärztliche und pflegerische Leistung", so die Professorin aus Freiburg.

35.000 Patienten mit Schmetterlingskrankheit in Europa

Die beteiligten Forscher sehen ihren Erfolg als Beweis, dass eine solche Gentherapie grundsätzlich möglich ist. Sie hoffen, dass das Verfahren in Zukunft auch zur Behandlung anderer Patienten eingesetzt werden kann. Derzeit gebe es aber zumindest in Bochum keine Pläne dafür. Nach Angaben von Tobias Hirsch sind in Europa etwa 35.000 Kinder von der Schmetterlingskrankheit betroffen. Die Schwere der Erkrankung sei sehr unterschiedlich, so der Mediziner, der auf eine die Ursache angehende Therapie hofft.

Risiken der Gentherapie

Grundsätzlich besteht bei Gentherapien wie der in Bochum eingesetzten das Risiko, dass sich das neue Gen an einer ungünstigen Stelle im Erbgut integriert. Dadurch können Regulationsprozesse in der Zelle gestört werden, Krebserkrankungen können die Folge sein. Untersuchungen des Erbguts der neuen Haut zeigten, dass sich das Gen in den meisten Zellen in DNA-Bereiche integrierte, die nicht für die Bildung von Proteinen zuständig sind oder in solche Gene, die nicht mit einer Krebsentstehung in Verbindung stehen. Bisher fanden die Forscher bei dem Jungen auch keinen Tumor oder andere schädliche Entwicklungen.

  • "Gentherapie: Wie Forscher zerstörte Haut rekonstruieren": in IQ - Wissenschaft und Forschung, Bayern 2, 10.11.2017, 18.05 Uhr
  • "Gentherapie für Schmetterlingskinder": in nano, ARD-alpha, 10.11.2017, 16.30 Uhr

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