Ratgeber - Gesundheit


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Seltene Krankheiten Allein unter Millionen

"Seltene Krankheiten" sind zwar rar, insgesamt aber leiden in Deutschland rund vier Millionen Menschen daran. Eines haben die bis zu 8.000 bekannten seltenen Krankheiten gemeinsam: Die schwierige Suche nach Diagnosen, Ärzten und Therapien.

Stand: 18.02.2016

Logo "Rare Disease Day", Tag der Seltenen Krankheit 2014 | Bild: http://www.rarediseaseday.org

Tag der seltenen Krankheiten am 29. Februar

Seit sieben Jahren wird am letzten Februartag der Tag der seltenen Erkrankungen begangen ("Rare Disease Day"). Der diesjährige Tag steht unter dem Motto: "Erhebt eure Stimme Gemeinsam für die Seltenen ". Mehr dazu unter:

Derzeit sind rund 30.000 Krankheiten weltweit bekannt, zwischen 5.000 und 8.000 davon zählen zu den seltenen Krankheiten, von Fachleuten auch "orphan diseases" genannt. Etwa jeder 20. Deutsche leidet schätzungsweise an einer solchen Krankheit. Eine Krankheit gilt dann als selten, wenn weniger als fünf von 10.000 Menschen in der Europäischen Union an ihr leidet. Zum Vergleich: Jeder zwölfte Deutsche wird wegen Diabetes behandelt. Etwa achtzig Prozent der seltenen Krankheiten sind genetisch bedingt - und damit nicht heilbar. Häufig zeigen sich die Symptome schon im frühen Kindesalter.

Beispiel: neuronale Ceroid-Lipofuszinose (NCL)

Link-Tipp:

Selbsthilfeorganisation neuronale Ceroid-Lipofuszinose

NCL ist eine tödlich verlaufende Stoffwechselerkrankung. Die Krankheit kommt in verschiedenen Ausprägungen vor. Bei einer der Hauptformen der Krankheit entwickeln sich die Kinder zuerst ganz normal. Im Einschulalter beginnt dann, die Sehstärke nachzulassen. Innerhalb von einem bis drei Jahren erblinden die Kinder. Parallel zur stetigen Verschlechterung der Sehkraft beginnt auch ein mentaler Abbau, ähnlich wie bei Demenz.

Schließlich treten zunehmend motorische Probleme auf, die Kinder sind dann auf den Rollstuhl angewiesen, Sprachprobleme und epileptische Anfälle folgen. Der körperliche Abbau geht soweit, dass die Kinder nur noch im Bett liegen können und auch künstlich ernährt werden müssen. In der Regel werden die Patienten nicht älter als 20 oder 30 Jahre.

Service-Plattform im Internet:

"Gemeinsam für die Seltenen" heißt ein Internet-Portal, das an der Universität Erlangen-Nürnberg entwickelt wurde. Es soll Patienten mit seltenen Erkrankungen ermöglichen, sich auszutauschen und gemeinsam Lösungen für ihre speziellen Probleme zu finden.

Weil die Krankheit äußerst selten ist, wird sie oft nicht oder nur sehr spät erkannt. In Deutschland sind zwischen drei- und vierhundert Fälle bekannt. Behandlungsmöglichkeiten oder gar Heilungschancen gibt es noch keine. Lediglich eine Linderung der Symptome, zum Beispiel der Epilepsie oder der Schmerzen, ist möglich.

Beispiel: Hypophosphatasie

Dennoch finden Ärzte erst oft spät heraus, woran ein solcher Patient genau leidet. So erging es auch Inge Weber-Topcuoglu, die an Hypophosphatasie erkrankt ist, einer erblich bedingten Fehlfunktion im Stoffwechsel, die den Knochenaufbau stört und Entzündungen verursacht. Sie hatte zwar schon als Kind X-Beine, brach sich immer wieder einen Knochen und litt laufend unter Schmerzen, dennoch diagnostizierten die Ärzte die Stoffwechselstörung erst nach einem Bandscheibenvorfall im Alter von 35 Jahren.

"Es war sehr befreiend für mich zu wissen, dass es eine Ursache, einen Namen dafür gibt, dass ich diese Schmerzen und Entzündungen im Körper habe."

Inge Weber-Topcuoglu

Beispiel: Desminopathie

Bei Gertrud Baumann aus München war die Diagnose ebenfalls schwierig. Vor 15 Jahren erkrankte die heute 62-Jährige an Desminopathie, einer vererbten Krankheit, die Muskeln, Herz und Lunge schädigt. Erst einige Jahre später, als das Desmin-Gen und seine Veränderungen entdeckt waren, konnten die Experten des Muskeldystrophie-Netzwerks an der Münchner Ludwig-Maximilians-Universität (LMU) die Krankheit genau bestimmen.

Krankheit benannt, Gefahr gebannt?

Krankengymnastik: Linderung statt Heilung

Nach der Diagnose warten weitere Hürden auf die Patienten. Es ist nicht leicht, Ärzte zu finden, die sich mit einer seltenen Krankheit auskennen. An Hypophosphatasie beispielsweise leiden in Deutschland nur 200 Menschen, weltweit einige Tausende. Inge Weber-Topcuoglu lässt sich deshalb in einem Expertenzentrum in Würzburg behandeln, auch in einem französischen Spezialzentrum war sie schon. Ihr Leiden ist besonders kompliziert, denn unter den wenigen Hypophosphatasie-Patienten ist sie ein Einzelfall: Die Art, wie die Mutation ihren Stoffwechsel stört, findet sich bislang bei niemand anderem. Prognosen für den Krankheitsverlauf sind deshalb unmöglich.

Auch für Gertrud Baumann ist keine Heilung in Sicht, denn es gibt derzeit keine kommerziell verfügbare Gentherapie. Die Ärzte können nur versuchen, ihre Schmerzen zu lindern - mit Krankengymnastik oder Fangobädern beispielsweise.

Patientenregister unterstützen die Forschung

Um irgendwann auch die Ursachen bekämpfen zu können, haben die Wissenschaftler der LMU ein Patientenregister gegründet, bei dem sich Kranke melden können, die an einer klinischen Studie teilnehmen möchten. So haben sie bei neuen Studien die Chance, einige hundert Patienten zu finden - selbst wenn in ihrem Land nur ein paar Dutzend von der Krankheit betroffen sind. Das ist nicht viel, aber immerhin ein erster Schritt zu einer möglichen Therapie.


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