Wetter
Collegium Alexandrinum Genetische Diagnostik in der modernen Medizin
Die Stellung einer möglichst eindeutigen Diagnose ist eine wichtige Voraussetzung für die Einleitung einer gezielten Therapie. Neben der sorgfältigen Erhebung der Anamnese und des klinischen Befundes stützt sich der Arzt dabei auf zahlreiche bildgebende und laborbasierte Untersuchungen.
Durch die Entschlüsselung der Sequenz des menschlichen Genoms gelang der genetischen Forschung die Aufklärung der Ursachen zahlreicher genetisch bedingter Erkrankungen. Darunter sind über 2.000 Erkrankungen mit Einzelgendefekten mit hoher Penetranz, aber auch zunehmend von genetischen Risikofaktoren, die bei den häufigen Volkskrankheiten mit komplexer Vererbung eine Rolle spielen. Der Vortrag zeigt beispielhaft, welchen Einfluss diese neuen Erkenntnisse für das Verständnis der Krankheitsentstehung und deren Diagnostik in der modernen Medizin haben.
Prof. Dr. med. André Reis
Direktor Humangenetisches Institut Universitätsklinikum Erlangen
André Reis studierte Medizin in Göttingen und Lübeck und legte 1986 die ärztliche Prüfung ab. Er promovierte 1986 bereits mit einer humangenetischen Arbeit über "Fragiles X-Chromosom bei Kindern mit Autistischem Syndrom“ an der Medizinischen Hochschule Lübeck. Von 1986-1988 war er wissenschaftlicher Mitarbeiter am Institut für Humangenetik der Universität Göttingen und von 1989-1998 am Institut für Humangenetik der Humboldt- Universität zu Berlin. Er erhielt 1995 die Anerkennung zum Facharzt für Humangenetik und habilitierte sich im gleichen Jahr an der Humboldt Universität zu Berlin mit dem Thema "Kartierung, Identifizierung und Charakterisierung krankheitsrelevanter Gene". Er war von 1998-2000 Universitätsprofessor (C3) für Medizinische Genetik und Genkartierung an der Charité, Humboldt Universität zu Berlin. Seit 2000 ist er Ordinarius für Humangenetik an der Universität Erlangen-Nürnberg und Leiter des Humangenetischen Instituts und damit verantwortlich für die genetische Diagnostik am Universitätsklinikum Erlangen.
Prof. Reis hält verschiedene Ämter in der akademischen und wissenschaftlichen Selbstverwaltung inne und ist seit 2008 Vorsitzender der Deutschen Gesellschaft für Humangenetik. Seine Arbeiten werden umfangreich durch externe Drittmittel gefördert, und er ist Autor von über 230 Originalarbeiten in internationalen Zeitschriften. Schwerpunkte seiner wissenschaftlichen Arbeit sind die Genidentifikation bei genetisch bedingten Erkrankungen mit Einzelgendefekt insbesondere bei geistiger Behinderung, die Genotyp-Phänotyp-Korrelation, sowie die Aufklärung genetischer Faktoren bei multifaktoriellen Erkrankungen wie Psoriasis und Glaukome.
